Porfiriassão um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme.O heme é um composto formado por uma molécula de ferro circundado por um anel orgânico chamado porfirina. (ver figuras). Apesar de ser um composto simples, o heme é componente importante de diversas proteínas com função de transporte (hemoglobina, mioglobina), catálise (peroxidase, citocromo c oxidase), transporte ativo de membranas (citocromos) e transferência de elétrons (citocromo c).
Modelo do heme b
Estrutura do heme b, componente dependente das porfirinas em sua síntese.
As porfirinas são pigmentos de cor púrpura e de origem natural.Macrociclo tetrapirrólico comum das porfirinas.
Estrutura tridimensional da hemoglobina. As quatro subunidades são mostradas em vermelho e amarelo, e o grupo heme em verde.Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem mudar sua cor, após exposição ao sol, para um vermelho ou marrom escuros, ocasionalmente até um tom de púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada.Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme.
O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmentoroxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.
A doença é utilizada para explicar a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens, devido às similaridades entre os sinais e sintomas da doença com o folclore.
A porfiria é uma explicação utilizada para a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens pelas similaridades entre a condição e o folclore. A porfiria cutânea tarda apresenta-se clinicamente como uma hipersensibilidade da pele à luz, levando à formação de lesões, cicatrização e desfiguração. A anemia, a pele clara e a sensibilidade à luz são características do mito do vampiro
